1、苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
2、神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
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3、由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。
4、患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。
5、同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
6、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
7、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如bh4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
8、苯丙酮尿症饮食疗法最为关键。
9、开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
10、 低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型pku以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。
11、由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
12、苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/l（2—10mg/dl）为宜。
13、饮食控制至少需持续到青春期以后。
14、 2、bh4、5—羟色胺和l—dopa 主要用于bh4缺乏型pku，除饮食控制外，需给予此类药物。
15、需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量，以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源，为了减少苯丙氨酸的摄入量，可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。
16、 注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。
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